Criança supera diagnóstico de doença genética rara na TV Aparecida

Eduardo Mendonça
Tempo: 1 min.

No programa Você Bem Melhor, da TV Aparecida, a professora Maria Cláudia Faleiros compartilha a desafiadora jornada de sua filha, Natália Maria, em busca de um diagnóstico preciso. O episódio, que será transmitido no sábado, 24 de janeiro, às 16h, traz a participação da mãe e da criança, além do geneticista Carlos Aschoff, que ajudou na avaliação do caso.

Natália apresentava um desenvolvimento normal até os dez meses, quando começaram a surgir complicações como hérnia umbilical e aumento do perímetro cefálico. Com o tempo, novos sinais, como um abaulamento na coluna, motivaram a família a procurar especialistas em busca de respostas. Após várias consultas e diagnósticos imprecisos, um pediatra mais experiente reconheceu os sintomas compatíveis com uma doença genética rara.

Graças ao laudo médico e a exames específicos, o diagnóstico foi confirmado, permitindo que Natália fosse encaminhada a um geneticista. Com um ano e meio, a criança iniciou o tratamento adequado, trazendo esperança para a família. O caso destaca a importância da precisão no diagnóstico médico e a necessidade de um olhar atento a sinais de doenças raras.

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