A Doença de Fabry, também conhecida como deficiência de alfa-galactosidase A, é uma enfermidade hereditária rara ligada ao cromossomo X que compromete diversos órgãos e sistemas do organismo. Estima-se que a doença afete entre 1 e 3 a cada 100 mil nascidos vivos, com cerca de 250 casos identificados no Brasil e mais de 25 mil no mundo. Os primeiros sintomas geralmente surgem na infância ou adolescência, incluindo dores intensas nas extremidades, principalmente mãos e pés, além de alterações cutâneas características.
Essa condição crônica e progressiva resulta da ausência ou deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que impede a degradação adequada de lipídeos, causando seu acúmulo nos lisossomos. Entre os sinais iniciais estão também febre recorrente, intolerância ao calor, anidrose, alterações digestivas e embaçamento da córnea. Com a evolução da doença, há comprometimento renal e risco aumentado de complicações graves como infartos e acidentes vasculares cerebrais. O diagnóstico tardio ou incorreto pode agravar o quadro clínico.
Devido à diversidade dos sintomas e ao caráter multissistêmico da Doença de Fabry, seu diagnóstico é considerado desafiador. Especialistas destacam a importância do reconhecimento precoce para garantir o acompanhamento adequado e ampliar as chances de controle da enfermidade. A Doença de Fabry faz parte do grupo das doenças de depósito lisossômico, que envolvem a deficiência enzimática e afetam um número significativo de pessoas apesar da raridade individual.
