Helena, uma menina de 7 anos de Campinas (SP), é uma das 21 pessoas no Brasil diagnosticadas com a síndrome de Skraban-Deardorff, uma condição ultrarrara causada por uma mutação no gene WDR26, localizado no cromossomo um. O diagnóstico foi confirmado quando Helena tinha quatro anos, após investigações médicas que começaram logo após seu nascimento. Segundo a médica geneticista Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, a síndrome impacta o desenvolvimento neurológico, motor e da fala, afetando apenas 150 pessoas em todo o mundo.
Os primeiros sinais da condição foram percebidos logo após o nascimento, quando Helena apresentou dificuldades para mamar e refluxo nasal. A equipe médica identificou uma fenda palatina, levando à necessidade de uma cirurgia corretiva. O pai de Helena, Edinir Luís Pedro Nigra Júnior, relatou que a menina enfrentou atrasos motores e na fala, o que motivou uma investigação genética mais aprofundada. O diagnóstico definitivo, no entanto, levou quatro anos devido à raridade da síndrome, que é pouco conhecida até mesmo entre os profissionais de saúde.
No Dia de Conscientização da Síndrome de Skraban-Deardorff, celebrado neste domingo (6), a família de Helena compartilha sua experiência e os desafios enfrentados. A mãe, Mariele, expressou o impacto emocional do diagnóstico, afirmando que, apesar da dor inicial, a família encontrou forças para seguir em frente e buscar alternativas para o desenvolvimento da filha. A história de Helena destaca a importância da conscientização sobre condições raras e a necessidade de inclusão e adaptação no ambiente escolar.
