Casais que planejam ter filhos podem recorrer a testes genéticos para identificar riscos de doenças hereditárias, especialmente quando há histórico familiar de condições genéticas. Esses exames detectam mutações recessivas que, quando herdadas tanto da mãe quanto do pai, podem levar a doenças graves nos filhos. Um projeto piloto da USP em parceria com o Ministério da Saúde pretende oferecer triagem gratuita para 5 mil casais em idade reprodutiva, seguindo modelos já adotados em países como Austrália e Reino Unido.
Os testes disponíveis incluem painéis genéticos direcionados, exoma completo e genoma completo, com custos variando de R$ 10 mil para análises básicas a mais de R$ 30 mil quando combinados com fertilização in vitro. Eles podem identificar mais de 8 mil doenças genéticas, como fibrose cística e distrofia muscular, mas não eliminam totalmente o risco, já que mutações novas ou doenças multifatoriais ainda podem ocorrer. O aconselhamento genético é essencial para orientar os casais sobre as opções reprodutivas e os possíveis tratamentos.
O projeto da USP visa não apenas prevenir o nascimento de crianças com doenças graves, mas também reduzir custos para o SUS, já que tratamentos para condições genéticas podem ser extremamente caros. A iniciativa inclui diagnóstico pré-implantação para casais em risco, permitindo a seleção de embriões saudáveis. Embora avançada, a técnica não é infalível, reforçando a importância do acompanhamento médico especializado para famílias que desejam ter filhos com menor risco de doenças hereditárias.
