A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma condição genética rara que causa múltiplas anomalias congênitas e deficiência intelectual. Caracterizada pela presença de um cromossomo 18 extra, a síndrome leva a malformações físicas graves e a uma expectativa de vida reduzida. Muitas crianças não sobrevivem ao parto, e menos de 20% completam o primeiro ano de vida. Apesar disso, casos de trissomia parcial ou em mosaico podem apresentar manifestações mais leves e maior longevidade.
O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos, como o cariótipo e o micrarray cromossômico, que podem ser realizados ainda durante a gestação. As crianças afetadas apresentam restrição de crescimento, dificuldades alimentares, atrasos neurológicos e problemas cardíacos, entre outras complicações. Cada caso é único, exigindo abordagens personalizadas para melhorar a qualidade de vida.
Embora não haja cura, tratamentos de suporte, como cirurgias cardíacas, uso de sondas alimentares e terapias fisioterápicas, ajudam a amenizar os sintomas. Apoio psicológico para as famílias também é essencial, dada a complexidade emocional envolvida. A conscientização sobre a síndrome busca ampliar o entendimento e promover cuidados mais humanizados para os pacientes e seus cuidadores.
