A Comissão de Direitos Humanos (CDH) do Senado debateu a instituição do Dia Nacional da Síndrome de Angelman, celebrado em 15 de fevereiro, como forma de ampliar a conscientização sobre essa condição neurológica rara. O senador Flávio Arns (PSB-PR) destacou os desafios no atendimento especializado, especialmente na transição da infância para a vida adulta. A síndrome, que afeta um em cada 12 a 20 mil nascimentos, causa atrasos no desenvolvimento, hiperatividade e epilepsia, exigindo acompanhamento multiprofissional.
Médicos e especialistas ressaltaram a importância do diagnóstico precoce, já que muitos casos levam anos para serem identificados. Neuropediatras explicaram que, apesar das limitações motoras e de comunicação, pacientes podem ter uma expectativa de vida normal com terapias adequadas. Pais presentes na audiência relataram dificuldades, como erros de diagnóstico, falta de continuidade no tratamento na fase adulta e excesso de medicamentos. Uma pesquisa com 129 famílias mostrou que 35% dependem do Benefício de Prestação Continuada (BPC) e que muitos pacientes enfrentam barreiras no acesso a neurologistas e exames especializados.
No âmbito educacional, a pesquisa revelou que um terço das crianças com a síndrome não frequenta a escola, e apenas 19% recebem material adaptado. Representantes do Ministério da Educação (MEC) afirmaram que investimentos em formação pedagógica e salas de recursos estão em andamento, enquanto o Ministério da Saúde destacou a expansão da rede de atendimento para doenças raras, ainda insuficiente nas regiões Centro-Oeste e Norte. A audiência reforçou a urgência de políticas públicas que garantam diagnóstico precoce, tratamento contínuo e inclusão social para pessoas com a Síndrome de Angelman.
