O Congresso Nacional realizou, na última quarta-feira (12), uma sessão solene para homenagear o Dia Mundial das Doenças Raras, que aconteceu no final de fevereiro. No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas são afetadas por essas doenças, que apresentam cerca de 7 mil tipos e geralmente se manifestam antes dos 12 anos. Durante o debate, foram destacadas as dificuldades enfrentadas para o diagnóstico e o tratamento dessas condições. A deputada Rosangela Moro afirmou que 95% dos pacientes com doenças raras ainda não têm acesso a tratamentos adequados, chamando a atenção para a necessidade urgente de políticas públicas de saúde.
Leandro Marques Rabelo, pai de um adolescente com distrofia muscular de Duchenne, relatou a falta de acesso a tratamentos essenciais para seu filho. O jovem precisa de um medicamento, aprovado pela Anvisa para crianças de 4 a 7 anos, mas o Supremo Tribunal Federal negou a autorização para fornecimento via SUS. Rabelo criticou a decisão e questionou a justiça das normas que impedem o tratamento, apontando a gravidade da situação e a falta de apoio governamental para pacientes que atendem aos critérios clínicos necessários.
Além disso, a presidente do Grupo de Estudos de Doenças Raras com Acometimento Cardíaco sugeriu a implementação de um “teste do pezão”, ampliando o conceito do teste do pezinho para incluir não apenas os recém-nascidos, mas também os familiares, com o objetivo de identificar possíveis doenças raras em outras pessoas da família. A proposta visa melhorar o diagnóstico e o tratamento em um contexto mais amplo. A demora na execução de uma lei que ampliaria o teste do pezinho também foi criticada, com parlamentares cobrando uma implementação mais eficaz da medida para garantir diagnóstico precoce e tratamentos mais rápidos.
