Dudu, uma criança de 2 anos, é o único caso no Brasil diagnosticado com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), uma condição genética extremamente rara que pode levar à paraplegia e à morte precoce. O diagnóstico foi realizado aos 18 meses, após a mãe, uma pediatra, notar atrasos significativos no desenvolvimento do filho. Desde os seis meses, a família buscou especialistas e realizou diversos exames, incluindo uma ressonância magnética que mais tarde indicou alterações características da doença.
Após um longo percurso até o diagnóstico, intervenções intensivas de fisioterapia e terapias ocupacionais foram implementadas. O sequenciamento genético revelou uma mutação no gene AP4M1, responsável pela condição, que é transmitida de forma hereditária. Com o apoio de profissionais da área de neurogenética, a família se envolveu em uma pesquisa promovida pela Elpida Therapeutics, uma associação que busca desenvolver uma terapia gênica para crianças com SPG50.
Atualmente, Dudu participa de um estudo clínico que testa um tratamento com a droga Melpida, desenvolvida com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Apesar do progresso, a família e outras envolvidas enfrentam o desafio de arrecadar fundos para custear as despesas do estudo, essencial para a continuidade do tratamento e pesquisa.
